دنفر — قد يكون دواء موجود في كل خزانة أدوية علاجًا لمرض جيني نادر.
تشير دراسة أجريت على ذباب الفاكهة إلى أن الإيبوبروفين قد يساعد الأطفال الذين لديهم طفرات في جين يسمى MAN1B1. وقد أبلغ عالم الوراثة كليمنت تشاو من جامعة يوتا في سولت ليك سيتي عن النتائج في السادس من نوفمبر خلال الاجتماع السنوي للجمعية الأمريكية للوراثة البشرية.
عادةً ما يقوم بروتين MAN1B1 بإزالة سكر يسمى مانوز من البروتينات المشوهة، مما يستهدفها للتخلص منها. الأطفال الذين يرثون نسختين معطلتين من جين MAN1B1 يعانون من تأخيرات في النمو، ويكونون عرضة للسمنة والعدوانية، ولديهم ميزات وجه مميزة ومجموعة من المشاكل الأخرى. لا يوجد حاليًا علاج أو دواء لهذا المرض المعروف باسم اضطراب الجليكوزيلATION الخلقي MAN1B1.
قرر تشاو وزملاؤه اختبار مجموعة من الأدوية المعتمدة مسبقًا لمعرفة ما إذا كان أي منها يمكن أن يساعد. لقد أصبح هذا النوع من أبحاث إعادة استخدام الأدوية شائعًا. وأوضح تشاو أن هذه الطريقة ”مهمة لأن الأشخاص الذين يعيشون مع أمراض نادرة لا يمكنهم الانتظار فقط لتطوير دواء قد يستغرق عقوداً”.
صنع الفريق ذباب فاكهة تم فيه تعديل جين MAN1B1 في عيون الذباب. تسبب الطفرة في جعل العيون صغيرة وخشنة. اختبر الباحثون حوالي 1500 دواء موجود على الذباب، ومن بين تلك الأدوية، أعاد 51 منها عيون الذباب إلى حالتها الكبيرة اللامعة الحمراء المعتادة بينما زادت 47 حالة سوءاً. ومن بين الأدوية التي أعادت العيون إلى طبيعتها، كانت تسعة أدوية مضادة للالتهابات غير ستيرويدية (NSAIDs)، بما في ذلك الإيبوبروفين ومسكنات الألم ذات الصلة.
تعمل هذه الأدوية على تثبيط عمل إنزيمات تعرف باسم COX1 وCOX2 لتقليل الالتهاب في الجسم. وفي الذباب الذي يفتقر إلى MAN1B1، كانت نشاط COX مرتفعاً. يمكن أن يقلل العلاج بالإيبوبروفين منه؛ كما أن تقليل كمية COX وراثيًا أعاد أيضًا شكل العين الطبيعي، مما يشير إلى أن الإنزيم المفرط النشاط يمثل مشكلة عندما لا يكون MAN1B1 موجودًا لإجراء فحص الجودة عليه.
كان لدى الذباب الذي يفتقر تمامًا إلى MAN1B1 أيضًا نوبات مطولة عندما قام الباحثون بضرب القارورة التي تحتوي على الذباب على الطاولة؛ لكن معالجة الذباب بالإيبوبروفين جعلت منهم أقل عرضة للنوبات.
كانت نتائج تجارب الذبابة واعدة بما يكفي لبدء طبيب ثلاثة أطفال لديهم طفرات MAN1B1 على جرعات منخفضة من الإيبوبروفين. النتائج أولية ولكن “الأمور تبدو إيجابية للغاية”، حسبما قال تشاو.
