عندما تم أخذ عينة دم من امرأة حامل في عام 1972، اكتشف الأطباء أنها تفتقر بشكل غامض إلى جزيء سطحي موجود على جميع خلايا الدم الحمراء المعروفة في ذلك الوقت. بعد 50 عامًا، أدت هذه الغياب الجزيئي الغريب أخيرًا إلى وصف باحثين من المملكة المتحدة وإسرائيل لنظام جديد لمجموعات الدم لدى البشر. في عام 2024، نشر الفريق ورقتهم حول هذا الاكتشاف.
قالت عالمة أمراض الدم في خدمة الصحة الوطنية البريطانية لويز تيلي: “يمثل هذا إنجازًا كبيرًا وت culmination لجهود فريق طويلة، لتأسيس نظام مجموعة دم جديدة أخيرًا وتقديم أفضل رعاية للمرضى النادرين ولكن المهمين”، وذلك بعد ما يقرب من 20 عامًا من البحث الشخصي حول هذه الظاهرة الدموية.
بينما نحن جميعًا أكثر دراية بنظام مجموعة الدم ABO وعامل Rh (وهو الجزء الإيجابي أو السلبي)، فإن البشر لديهم بالفعل العديد من أنظمة مجموعات الدم المختلفة بناءً على التنوع الواسع للبروتينات والسكر الموجودة على سطح خلايا الدم لدينا. تستخدم أجسامنا هذه الجزيئات المضادة كعلامات تعريفية لفصل “الذات” عن “غير الذات” المحتمل أن تكون ضارة.
إذا لم تتطابق هذه العلامات عند تلقي نقل دم، يمكن أن يتسبب ذلك في ردود فعل قد تكون مميتة. تم التعرف على معظم مجموعات الدم الرئيسية في أوائل القرن العشرين. وقد اكتشف العديد منها منذ ذلك الحين، مثل نظام Er الذي وصفه الباحثون لأول مرة في عام 2022، والذي يؤثر فقط على عدد قليل من الأشخاص. وهذا هو الحال أيضًا مع مجموعة الدم الجديدة.
أوضحت تيلي: “كان العمل صعبًا لأن الحالات الوراثية نادرة جدًا”. أظهرت الأبحاث السابقة أن أكثر من 99.9% من الناس لديهم مستضد AnWj الذي كان مفقودًا من دم المريضة التي تم أخذ العينة منها عام 1972. يعيش هذا المستضد على بروتين المايلين واللمفاويات، مما دفع الباحثين لتسمية النظام الجديد بمسمى MAL.
عندما يكون لدى شخص نسخة متحورة لكلا نسختي جينات MAL الخاصة به، ينتهي به الأمر بنوع دم AnWj-negative مثل المريضة الحامل. حددت تيلي وفريقها ثلاثة مرضى لديهم نوع دم نادر لا يحمل هذه الطفرة، مما يشير إلى أنه أحياناً يمكن أن تسبب اضطرابات الدم أيضًا قمع المستضد.
شرح عالم الخلايا بجامعة ويست إنجلاند تيم ساتشويل: “MAL هو بروتين صغير جدًا له خصائص مثيرة للاهتمام جعلته صعب التعرف عليه مما يعني أننا احتجنا لمتابعة خطوط متعددة للتحقيق لجمع الأدلة اللازمة لإثبات هذا النظام لمجموعة الدم”.
لتحديد أنهم كانوا يمتلكون الجين الصحيح بعد عقود من البحث ، قام الفريق بإدخال الجين الطبيعي MAL إلى خلايا دموية كانت سلبية لـ AnWj . وهذا فعلياً قدم مستضد AnWj لتلك الخلايا.
من المعروف أن بروتين MAL يلعب دوراً حيوياً في الحفاظ على استقرار أغشية الخلايا والمساعدة في نقل الخلايا. وما هو أكثر إثارة للاهتمام هو أنه وجدت أبحاث سابقة أن مستضد AnWj ليس موجوداً فعلاً عند الأطفال حديثي الولادة ولكنه يظهر بعد فترة قصيرة بعد الولادة.
من المثير للاهتمام أيضاً أنه كان جميع المرضى الذين كانوا سلبيي الـAnWj المشاركين في الدراسة يشتركون بنفس الطفرة؛ ومع ذلك ، لم يتم العثور على أي شذوذ خلوي آخر أو أمراض مرتبطة بهذه الطفرة.
الآن بعدما حدد الباحثون العلامات الوراثية وراء طفرة MAL ، يمكن اختبار المرضى لمعرفة ما إذا كان نوع دمهم السلبي MAL وراثيًا أم نتيجة للقمع ، وهو ما قد يكون علامة على مشكلة طبية أخرى كامنة.
يمكن لهذه الظواهر الدموية النادرة أن تؤثر بشكل مدمر على المرضى ، لذا كلما فهمنا المزيد منها ، زادت الأرواح التي يمكن إنقاذها.
تم نشر هذا البحث في مجلة Blood.
نسخة سابقة لهذا المقال نشرت في سبتمبر 2024.
